El síndrome mielodisplásico (SMD) es un trastorno de la médula ósea que impide la producción adecuada de células sanguíneas. La médula ósea es responsable de generar glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas, esenciales para el funcionamiento del organismo. En el SMD, estas células son inmaduras o defectuosas, lo que puede llevar a una reducción de su cantidad y calidad en la sangre.

Principales síntomas

La disminución de células sanguíneas se conoce como citopenia y puede provocar:

• Anemia (bajos glóbulos rojos): Fatiga, debilidad y dificultad para respirar.
• Neutropenia (bajos glóbulos blancos): Mayor riesgo de infecciones.
• Trombocitopenia (bajas plaquetas): Sangrados frecuentes y facilidad para desarrollar moretones.

Causas y factores de riesgo

No siempre se conoce la causa exacta del SMD, pero algunos factores pueden aumentar el riesgo:

• Edad avanzada: Es más común en personas mayores de 60 años.
• Exposición a sustancias tóxicas: Radiación, químicos industriales, pesticidas y benceno.
• Tratamientos previos contra el cáncer: Quimioterapia o radioterapia pueden dañar la médula ósea.
• Factores genéticos: Algunas mutaciones específicas pueden estar relacionadas con el desarrollo del SMD.

Diagnóstico

Para detectar el SMD, se realizan pruebas como:

• Hemograma completo: Para medir los niveles de glóbulos rojos, blancos y plaquetas.
• Biopsia de médula ósea: Examina la calidad y cantidad de las células en la médula.
• Análisis genéticos: Identifica mutaciones específicas que pueden afectar el pronóstico y el tratamiento.

Tipos de Síndrome Mielodisplásico

Los SMD se clasifican según las células afectadas y la gravedad del trastorno:

• SMD con sideroblastos en anillo (mutación SF3B1): Asociado a una acumulación anormal de hierro en los glóbulos rojos.
• SMD con blastos bajos: Menos del 5% de células inmaduras (blastos) en la médula ósea.
• SMD con blastos elevados: Entre 5% y 19% de blastos, con mayor riesgo de progresión a leucemia mieloide aguda.
• SMD con deleción del cromosoma 5q: Mejor pronóstico y mejor respuesta al medicamento lenalidomida.
• SMD multimutacional: Asociado a varias mutaciones genéticas, con mayor riesgo de evolucionar a leucemia.

Tratamiento

El tratamiento depende del tipo de SMD, la gravedad y el riesgo de progresión a leucemia:

• Tratamientos de soporte: Transfusiones de sangre y medicamentos para estimular la producción de células sanguíneas.
• Medicamentos hipometilantes: Como azacitidina y decitabina, que pueden retrasar la progresión de la enfermedad.
• Quimioterapia: Para reducir la cantidad de células anormales y evitar la progresión a leucemia.
• Trasplante de médula ósea: Única opción curativa, pero solo se recomienda en pacientes jóvenes y en buen estado de salud.

Pronóstico y clasificaciones recientes

El pronóstico varía según la edad, la gravedad del SMD y la presencia de mutaciones genéticas.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) en 2022 actualizó la clasificación de los SMD, priorizando el análisis genético y la cantidad de blastos para una mejor determinación del pronóstico y tratamiento.

El Sistema Internacional de Puntuación Pronóstica Revisado (IPSS-R) ayuda a evaluar la progresión de la enfermedad y guiar las decisiones terapéuticas.

Conclusión

El SMD es un trastorno complejo que afecta la producción de células sanguíneas y puede evolucionar hacia leucemia. Un diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado pueden mejorar la calidad de vida del paciente. Con los avances en la investigación genética, se han desarrollado mejores estrategias para personalizar el tratamiento y mejorar los resultados a largo plazo.