Diagnóstico molecular: La biología molecular permite identificar mutaciones genéticas específicas asociadas con enfermedades hematológicas, como la leucemia mieloide aguda (LMA) y la leucemia linfoblástica aguda (LLA). Las pruebas de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y secuenciación genética se utilizan para detectar alteraciones genéticas y clasificar subtipos específicos de enfermedades.

Monitorización de la enfermedad: Los métodos de biología molecular, como la PCR cuantitativa en tiempo real (qPCR) y la secuenciación de próxima generación (NGS), permiten detectar y cuantificar la carga de células malignas o marcadores genéticos específicos en la sangre o la médula ósea. Estos enfoques se utilizan para monitorear la respuesta al tratamiento y detectar posibles recaídas en enfermedades como la leucemia y el linfoma.

Identificación de dianas terapéuticas: El estudio del perfil molecular de las células cancerosas hematológicas puede revelar alteraciones genéticas y vías de señalización disfuncionales. Estos hallazgos pueden conducir a la identificación de dianas terapéuticas específicas, lo que permite el desarrollo de terapias dirigidas, como inhibidores de quinasas, agentes Inmunoterapéuticos y terapia génica.

Terapia génica: La biología molecular desempeña un papel importante en el desarrollo de terapias génicas para enfermedades hematológicas hereditarias, como la anemia de células falciformes y la hemofilia. Las técnicas de edición genética, como CRISPR-Cas9, se utilizan para corregir las mutaciones genéticas responsables de estas enfermedades, con el objetivo de restablecer la función normal de las células sanguíneas.

Estudios de expresión génica: Los perfiles de expresión génica obtenidos mediante técnicas como la microarray y la secuenciación de ARN (RNA-seq) permiten identificar patrones de expresión diferencial en enfermedades hematológicas. Esto ayuda a comprender los mecanismos moleculares subyacentes y a clasificar a los pacientes en subgrupos con distintos perfiles de enfermedad y pronósticos.

Mutaciones en el gen FLT3: FLT3-ITD (internal tandem duplication) y FLT3-TKD (tyrosine kinase domain) son biomarcadores asociados con un mal pronóstico y pueden guiar el uso de terapias específicas.

Mutaciones en el gen NPM1: La presencia de mutaciones en el gen NPM1 se asocia con un mejor pronóstico en ciertos subtipos de LMA.

Cariotipo anormal: La detección de alteraciones cromosómicas, como las translocaciones t(8;21) y t(15;17), puede tener implicaciones pronósticas y de tratamiento en LMA.

Cromosoma Filadelfia (Ph): La presencia de la translocación t(9;22)(q34;q11.2), que da lugar al cromosoma Ph y a la fusión del gen BCR-ABL1, es un biomarcador característico de la LLA de células B precursoras y guía el uso de terapias dirigidas como los inhibidores de tirosina quinasa.

Hiperdiploidía y hipodiploidía: La presencia de un número anormalmente alto (hiperdiploidía) o bajo (hipodiploidía) de cromosomas también puede ser un biomarcador pronóstico en LLA.

Expresión de CD30 y CD15: La expresión de los marcadores de superficie CD30 y CD15 es característica del linfoma de Hodgkin clásico y ayuda en el diagnóstico y la diferenciación de otros linfomas.

Rearreglos del gen BCL2: La detección de rearrangements del gen BCL2 puede tener implicaciones pronósticas en el linfoma de Hodgkin.

Rearreglos del gen BCL2, BCL6 y MYC: Los rearreglos de estos genes se asocian con subtipos específicos de linfoma no Hodgkin y pueden tener implicaciones pronósticas y terapéuticas.

Expresión de CD20: La expresión de CD20 se utiliza para guiar el uso de terapias dirigidas como los anticuerpos monoclonales anti-CD20.